Le leggi di Mendel: genetica e quadrato di Punnett

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1) Mendel, i piselli e l'idea sbagliata che ha demolito
2) Gene, allele, genotipo, fenotipo: le parole che alla verifica valgono punti
3) Le tre leggi, enunciate come le chiede la verifica
4) Il quadrato di Punnett passo passo: sui bordi vanno i GAMETI
5) Due caratteri insieme: il diibrido e il 9:3:3:1
6) Perché le leggi funzionano: dietro c'è la meiosi
7) Quando Mendel sembra sbagliare: le eccezioni
8) Alberi genealogici e caratteri legati al sesso: il ponte verso Morgan
9) Gli errori da non fare
10) Esercizi svolti passo passo
11) Domande frequenti
12) Conclusioni

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Mendel, i piselli e l'idea sbagliata che ha demolito

Prima di partire, orientati. Se sei in seconda ti bastano i paragrafi 1-6 e gli esercizi dall'1 al 6: lì c'è tutto quello che ti chiedono. Dal paragrafo 7 in poi — dominanza incompleta, codominanza, gruppi sanguigni, poligenia, pedigree, eredità legata al sesso — è roba da terzo anno, scientifico e scienze applicate: in seconda puoi saltarla senza sentirti in difetto, in terza è metà del compito.

Chi era Mendel, e perché il dettaglio conta

Gregor Mendel nasce nel 1822 in Slesia ed entra nell'abbazia agostiniana di Brno nel 1843. Tra il 1851 e il 1853 studia all'Università di Vienna, e qui c'è il particolare che spiega tutto: segue fisica con Christian Doppler — ed è da lì che gli viene il riflesso di contare e di ragionare per rapporti — ma anche botanica e fisiologia vegetale con Franz Unger, che gli insegna a guardare la variabilità e l'ibridazione delle piante. È la combinazione delle due cose a spiegare Mendel: un naturalista con la testa di un fisico. I naturalisti dell'Ottocento descrivevano; lui fece l'unica cosa che a un fisico viene naturale: contò, migliaia di piante una per una, e poi fece i rapporti.

Gli esperimenti durarono otto anni, dal 1856 al 1863; li presentò in due conferenze a Brno l'8 febbraio e l'8 marzo 1865, e il testo, Versuche über Pflanzen-Hybriden, uscì a stampa nel 1866. Al compito sono giuste tutte e due le date: 1865 è quando ne parlò, 1866 è quando il lavoro uscì.

L'idea che doveva battere: l'eredità per mescolanza

Prima di Mendel tutti — scienziati compresi — pensavano che l'ereditarietà funzionasse per mescolanza: il materiale dei due genitori si mischia come vernice blu e vernice gialla, e il figlio esce verde, a metà strada.

Non è un'idea stupida: è un'idea ragionevole, ci credeva anche Darwin, ed è probabilmente quella che hai in testa anche tu ("assomiglio metà a mia madre e metà a mio padre"). Il problema è che non spiega un carattere che sparisce in una generazione e ricompare intatto in quella dopo. Dal verde non torni al blu.

Gli alleli non si mescolano come i colori. Si mischiano come le carte. Cambiano compagno a ogni generazione, ma ogni carta resta intera e riconoscibile.

E soprattutto: la prova non è nella F1, è nella F2. Nella prima generazione figlia sembra davvero che un carattere sia sparito; è nella seconda che ritorna identico, e lì la teoria della vernice è finita.

Perché proprio il pisello

Mendel scrive nero su bianco i requisiti che la pianta doveva avere: caratteri differenzianti costanti e la possibilità di proteggere gli ibridi dal polline estraneo. Tradotto:

• esistevano già varietà pure e stabili, con caratteri "o bianco o nero", senza sfumature;
• il pisello è autoimpollinante e ha il fiore chiuso: il polline estraneo non entra, e nessun incrocio "di contrabbando" gli rovina i conti;
• ciclo breve e molti semi per pianta: numeri grandi in poco tempo;
• gli ibridi sono fertili, quindi si arriva alla F2.

"Ma se si feconda da solo, come faceva a incrociarli?" A mano, fiore per fiore. Nel fiore del pisello ci sono sia la parte maschile sia quella femminile: per questo da solo si feconda benissimo. Mendel apriva il fiore quando era ancora un bocciolo e tagliava via gli stami, cioè gli organi che producono il polline: da quel momento quel fiore non poteva più fecondarsi da solo. Poi con un pennellino ci portava il polline della pianta che voleva lui e chiudeva tutto in un sacchetto, perché nessun insetto ne portasse dell'altro. Ecco perché il pisello era la pianta perfetta: l'unico incrocio che avveniva era quello deciso da lui. > E quando più avanti leggi «F1 autoimpollinata» o «incrociata con sé stessa», vuol dire l'esatto contrario: quel fiore Mendel lo lasciava in pace, e si fecondava da solo con il proprio polline. In una pianta non è strano — è la sua normalità.

I sette caratteri e i numeri veri

Sono i conteggi pubblicati nel 1866, generazione F2. Prendi la calcolatrice e verifica.


Totale: 19.959 piante e semi contati in F2. Somma le sette righe e ti torna.

Tre parole della tabella, tradotte. Il cotiledone è la foglia dell'embrione che nel pisello fa da dispensa: sono le due metà in cui il pisello si spacca, cioè praticamente tutto il pisello — quindi «cotiledone giallo o verde» vuol dire semplicemente pisello giallo o verde. Il baccello è l'astuccio verde che contiene i semi: rigonfio vuol dire liscio e pieno, strozzato vuol dire rientrante fra un seme e l'altro. I fiori ascellari spuntano lungo il fusto, dove si attaccano le foglie; quelli terminali stanno tutti in cima alla pianta.

Attenzione a un numero falso che gira ovunque. Moltissimi siti scrivono che Mendel coltivò "28.000 piante". Quel numero non compare nei suoi scritti: lo trovi anche come 27.000, 29.000 e 30.000, segno che è una stima di altri. Mendel scrive "oltre 10.000 piante esaminate con cura". Se ti serve un numero da citare usa 19.959, che è la somma dei suoi conteggi ed è controllabile.

Guarda l'ultima colonna: 2,82 — 2,84 — 2,95 — 2,96 — 3,01 — 3,14 — 3,15. Nessuno è esattamente 3, e la cosa torna utile più avanti: il 3:1 è una tendenza statistica, non un risultato garantito. Per capire perché i conteggi grandi si comportano così serve un po' di statistica di base.

Il finale a sorpresa: 2025

Mendel non sapeva che cosa fossero i suoi "fattori". Oggi sappiamo esattamente quali sono tutti e sette: gli ultimi tre — forma e colore del baccello, posizione dei fiori — sono stati identificati nel 2025 (Feng e colleghi, Nature). Il seme liscio o rugoso dipende da un gene dell'enzima ramificante dell'amido, il fusto alto o nano dal gene Le, che codifica un enzima della gibberellina. Il "nano" di Mendel è un enzima guasto: ci sono voluti 160 anni per arrivarci.

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Gene, allele, genotipo, fenotipo: le parole che alla verifica valgono punti

Nelle programmazioni scolastiche c'è scritto che devi saper usare "correttamente la simbologia e il linguaggio della genetica". Non è estetica: sono le domande da due punti.

Quattro livelli, uno dentro l'altro

• Cromosoma — il filo di DNA. Ne hai 46, cioè 23 coppie: in ogni coppia uno viene da tua madre e uno da tuo padre. Si chiamano omologhi.
• Locus (plurale loci) — un punto preciso su quel filo, sempre lo stesso in tutti gli individui della specie.
• Gene — quello che sta scritto in quel punto: le istruzioni per un carattere.
• Allele — la versione di quelle istruzioni.

Il locus è l'indirizzo. Il gene è ciò che sta a quell'indirizzo. L'allele è la versione che ne hai tu. Via Roma 12 è lo stesso indirizzo per tutti, e a quell'indirizzo c'è sempre il gene del colore del fiore; chi ci abita — violetto o bianco — cambia da pianta a pianta.

E il pezzo che rende concreto tutto: i due alleli di un gene stanno nello stesso punto sui due cromosomi omologhi, quelli che si appaiano in profase I e si separano in anafase I. Se hai bisogno di rivedere quei movimenti li trovi passo passo nella guida su mitosi e meiosi — poi torna qui, perché da lì in poi il resto viene da solo.

Da sapere subito: un gene può avere più di due alleli nella popolazione, ma ogni individuo ne ha solo due, perché ha solo due omologhi. Questa frase, letta adesso, ti eviterà metà dei problemi con i gruppi sanguigni.

Se il tuo libro scrive "il gene per i semi lisci", sta abbreviando. Il gene è quello della forma del seme; liscio e rugoso sono i suoi due alleli. Allo stesso modo non esiste "un gene per il fiore violetto" e un altro "per il fiore bianco": esiste il gene del colore del fiore, e violetto e bianco sono le sue due versioni. Vale anche per la frase che senti più spesso in giro, "il gene degli occhi azzurri" — solo che lì l'imprecisione è doppia: non è un gene ma un allele, e per di più il colore degli occhi non dipende da un gene solo (ci torniamo al §7). È l'imprecisione più diffusa in assoluto — la trovi anche nelle schede dei prof, dove leggi "il gene dominante A" mentre A è un allele.

Il resto del vocabolario

• Come si scrivono gli alleli (è una convenzione, non un gusto personale). I due alleli di uno stesso gene si scrivono con la stessa lettera: maiuscola il dominante, minuscola il recessivo. P e p, mai due lettere diverse. È il punto che tiene in piedi tutto il quadrato: i due alleli sono due versioni della stessa cosa, e scrivere «V per violetto e B per bianco» li trasforma in due cose diverse — da lì in poi ogni casella è illeggibile. Quale lettera si sceglie conta molto meno: di solito è l'iniziale di uno dei due aspetti del carattere, e non sempre del dominante — qui il fiore violetto è P perché i libri lo chiamano porpora, e nell'esercizio 3 l'albinismo dà A/a prendendo la lettera dal carattere recessivo. Quindi V/v per violetto/bianco andrebbe benissimo; V e B no. Regola operativa: se l'esercizio ti dà già le lettere, usa le sue; se devi sceglierle tu, scegline una sola e dichiarala in apertura — «P = fiore violetto (dominante), p = fiore bianco (recessivo)» — e il correttore non ha niente da ridire. (Quando un dominante non c'è — dominanza incompleta, codominanza — la convenzione cambia: vedi §7.)
• Omozigote: i due alleli sono uguali. Omozigote dominante = PP, recessivo = pp. Eterozigote: alleli diversi (Pp); sinonimo scolastico ibrido.
• Omozigote ed eterozigote si dicono di un gene, mai di un individuo in assoluto: sei "omozigote per il colore del fiore" ed eterozigote per qualcos'altro.
• Linea pura: insieme di individui omozigoti per il carattere considerato, che incrociati fra loro danno sempre figli uguali. Mendel ci mise anni a ottenerle per autoimpollinazione, ed è la condizione che rende leggibile l'esperimento.
• P = generazione parentale; F1 = prima generazione filiale; F2 = figli della F1 incrociata con sé stessa.
• Gamete: la cellula sessuale. Contiene un solo allele per gene: ricordati questa riga, al §4 è tutto.

Genotipo e fenotipo: la freccia va in un senso solo

Il genotipo è la coppia di alleli che hai (PP, Pp, pp); il fenotipo è quello che si vede (fiore violetto, fiore bianco).

Dal genotipo al fenotipo si va sempre: PP → violetto, Pp → violetto, pp → bianco. Dal fenotipo al genotipo non si torna: un fiore violetto può essere PP oppure Pp, e guardandolo non lo distingui. Questa impossibilità è il motivo per cui esiste il testcross (§4), il motivo per cui esistono i portatori sani (§8) e il motivo per cui i problemi di genealogia hanno senso.

E il fenotipo non dipende solo dal genotipo: l'ambiente ci mette del suo. Due piante geneticamente identiche, una al sole e una all'ombra, non crescono uguali.

"Dominante" non vuol dire forte, né comune, né migliore

È la misconcezione più diffusa in assoluto, e nasce dalla parola stessa: in classe si sente dire che il dominante "vince" o "schiaccia" il recessivo. Non succede niente del genere.

Dominante non è un aggettivo dell'allele: è il nome del rapporto fra due alleli in un eterozigote. Dire "A è dominante" senza dire "rispetto ad a" non significa niente.

"Dominante = più diffuso." Falso. L'acondroplasia è dominante e riguarda meno di 1 nato su 10.000; la corea di Huntington è dominante e colpisce 3-7 persone su 100.000 di origine europea. Il gruppo sanguigno 0, che è recessivo, è il più diffuso in Italia: 46% (Istituto Superiore di Sanità, portale ISSalute). Quanto è frequente un carattere dipende da quanto è frequente il suo allele.

"Dominante = più forte, il recessivo sparisce." Falso: nell'eterozigote entrambi gli alleli vengono letti e trascritti. La dominanza non è una lotta, è una questione di sufficienza. L'allele P contiene la ricetta di un enzima che produce il pigmento violetto; l'allele p è la stessa ricetta con un errore, e l'enzima non si forma. Un fiore Pp ha una copia funzionante, e una copia basta: viene violetto, identico al PP. Un fiore pp non ne ha nessuna, e resta bianco.

Questa immagine — la ricetta guasta, non la lotta — spiega perché esiste la dominanza, e ti prepara alla dominanza incompleta, che è semplicemente il caso in cui una copia non basta.

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Le tre leggi, enunciate come le chiede la verifica

1ª legge — legge della dominanza (detta anche legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione, o dell'uniformità della F1):

Gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica hanno tutti lo stesso fenotipo, quello determinato dall'allele dominante.

2ª legge — legge della segregazione (detta anche della disgiunzione o della separazione dei caratteri):

Durante la formazione dei gameti, i due alleli di uno stesso gene si separano, in modo che metà dei gameti porti un allele e l'altra metà l'altro.

3ª legge — legge dell'assortimento indipendente (detta anche legge dell'indipendenza dei caratteri):

Durante la formazione dei gameti, la segregazione di una coppia di alleli è indipendente dalla segregazione di una coppia di alleli appartenenti a un altro locus.

Nei compiti italiani si chiamano leggi, non "principi", anche se "principio" compare nei testi tradotti.

L'errore da 2 punti sulla prima legge

Moltissimi enunciano la prima legge così: "esiste un carattere dominante e uno recessivo". Non è un enunciato, e il prof toglie il punto. La prima legge dice che la F1 è tutta uguale: l'uniformità è il dato osservato (incroci una linea pura a fiori violetti con una a fiori bianchi e i figli vengono tutti violetti, senza eccezioni e senza sfumature), la dominanza è la spiegazione. Prima l'osservazione, poi la teoria: enunciala in quest'ordine.

Box: due leggi o tre?

In italiano trovi tre leggi. In un video in inglese, o su un manuale come il Campbell, ne trovi due: first law = law of segregation, second law = law of independent assortment — lì la dominanza non è contata come legge.

Nessuno dei due è sbagliato: sono due numerazioni diverse. Ma il rischio è concreto: se studi "la seconda legge" da un video inglese arrivi alla verifica avendo imparato l'assortimento indipendente al posto della segregazione. Regola pratica: alla verifica vale la numerazione del tuo libro. In Italia sono tre e la prima è la dominanza; se un video dice che la prima è la segregazione, traduci: la sua "prima" è la tua seconda.

L'esperimento, con i numeri veri

Mendel prende due linee pure: fiori violetti (PP) e fiori bianchi (pp).

• P: PP × pp
• F1: tutte le piante hanno fiori violetti. Il bianco è sparito. (1ª legge)
• F2 (F1 autoimpollinata): 705 violetti e 224 bianchi, rapporto 3,15 : 1.

Attenzione: qui la lettera P fa due mestieri. In «P: PP × pp» la P prima dei due punti è la generazione parentale — i genitori — ed è in serie con la F1 e la F2 delle righe sotto; le P dentro PP e pp sono l'allele del fiore violetto (§2). Stessa lettera, due significati: succede perché il simbolo della generazione è fisso per tutti, mentre la lettera dell'allele si sceglie carattere per carattere, e stavolta è capitata uguale. Come capisci al volo quale delle due stai leggendo: se è in fila con F1 e F2 è una generazione; se sta dentro un genotipo (PP, Pp, pp) o sul bordo di un quadrato di Punnett, dove indica un gamete, è un allele. Se ti confonde, quando scrivi lo schema al compito metti P (genitori): è corretto e il dubbio sparisce.

Il bianco è tornato. Non rosa pallido, non violetto slavato: bianco identico a quello del nonno. Questo singolo dato distrugge la teoria della mescolanza.

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Il quadrato di Punnett passo passo: sui bordi vanno i GAMETI

Il quadrato di Punnett mostra tutte le combinazioni possibili quando un gamete del padre incontra un gamete della madre. Non è "una tabella per incrociare i genitori": è un modello della fecondazione. Se tieni presente questo, non sbagli più i bordi.

I cinque passi, sempre gli stessi

Incrociamo due piante eterozigoti per il colore del fiore: Pp × Pp.

Passo 1 — Scrivi i genotipi dei genitori. Pp e Pp.

Passo 2 — Ricava i gameti. Da scrivere sempre, anche quando è banale: ogni Pp produce P e p in parti uguali.

Passo 3 — Metti i gameti sui bordi e riempi. Ogni casella è un incontro: prendi la lettera che sta all'inizio della sua riga e quella che sta in cima alla sua colonna, e le scrivi vicine.

Facciamolo davvero, casella per casella:

• alto a sinistra: P + P → PP
• alto a destra: P + p → Pp
• basso a sinistra: p + P → si scrive Pp, non «pP»: quando uno dei due alleli è dominante va davanti, così due caselle uguali si riconoscono a colpo d'occhio
• basso a destra: p + p → pp


(L'angolo in alto a sinistra resta vuoto: è solo il punto dove si incrociano le due intestazioni. E non conta chi metti in riga e chi in colonna — padre sopra o padre di lato, la griglia si ribalta ma le quattro caselle vengono le stesse. Dove un allele dominante non c'è, come nella dominanza incompleta del §7, l'ordine te lo dà la notazione: R1R2, mai R2R1.)

Passo 4 — Conta i genotipi. 1 PP : 2 Pp : 1 pp → rapporto genotipico 1 : 2 : 1.

Passo 5 — Conta i fenotipi. PP violetto, Pp violetto, Pp violetto, pp bianco → 3 violetti : 1 bianco, rapporto fenotipico 3 : 1.

3:1 è quello che vedi, 1:2:1 è quello che c'è. > Confonderli è l'errore numero uno delle verifiche. Il 3:1 è l'1:2:1 guardato da fuori, con PP e Pp che collassano nello stesso aspetto: è la freccia a senso unico del §2.

Perché i gameti, e non i genitori

Qui sbaglia la maggior parte degli studenti, e sbaglia in modo invisibile: il quadrato viene fuori pieno e ordinato, sembra giusto, ed è completamente sbagliato.

Sbagliato:


Giusto:


Il motivo non è una regola arbitraria: è quello che hai già visto nella meiosi.

I bordi del quadrato sono l'anafase I. Lì i due cromosomi omologhi si separano: ogni gamete esce con una sola copia di ogni cromosoma, quindi con un solo allele per gene. Ecco perché sul bordo scrivi P oppure p, mai Pp. > Le caselle sono la fecondazione. Due gameti si incontrano, i due alleli tornano in coppia, l'individuo torna diploide.

Se quei movimenti non li ricordi, la guida su mitosi e meiosi li mostra fase per fase: leggi la parte sull'anafase I e poi torna qui.

Le quattro caselle NON sono quattro figli

Il quadrato ha la forma di una famiglia di quattro: quattro caselle, quattro figli. È una trappola visiva, e ci cascano tutti.

Le quattro caselle non sono quattro figli: sono i quattro esiti ugualmente probabili di ogni singolo concepimento.

Ogni gravidanza rifà il sorteggio da capo: un Pp × Pp può benissimo dare quattro figli tutti Pp, improbabile ma non impossibile. Pensa alla moneta: quattro lanci non danno mai "due teste e due croci" garantite, ma su mille lanci ti avvicini moltissimo al 50%. A Mendel il 3:1 usciva pulito perché contava migliaia di piante, non quattro. Se i rapporti come probabilità ti sembrano fumosi, il ripasso giusto è la guida al calcolo delle probabilità: 3:1 significa 3/4 e 1/4, e da lì è aritmetica.

La domanda che devi esserti già fatto qui, non alla verifica: "Due genitori portatori hanno già tre figli sani. Il quarto sarà malato?" Risposta secca: 25%, come i tre precedenti. Gli spermatozoi e le cellule uovo non tengono il conto.

Box storico: i dati troppo belli. Nel 1936 lo statistico Ronald Fisher rifece i conti sugli esperimenti di Mendel e trovò i risultati troppo vicini ai valori teorici: il valore che ottenne, P = 0,99993, dice che una regolarità così capiterebbe per caso circa 7 volte su 100.000. Fisher scrisse che i dati "erano stati falsificati in modo da accordarsi strettamente alle attese di Mendel", ma non accusò il frate: ipotizzò, come una possibilità fra le altre, un assistente troppo zelante che sapeva fin troppo bene quali risultati erano attesi. La spiegazione oggi più accreditata (Pires e Branco, Statistical Science, 2010) è un errore inconsapevole: quando un esperimento si discostava troppo dall'atteso Mendel tendeva a rifarlo — lo racconta lui stesso di almeno un esperimento — e a riportare il migliore dei due risultati. Serve a ricordarti che le proporzioni reali non sono mai perfette (guarda i suoi 2,82 e 3,15) e che il 3:1 è un rapporto statistico, non una garanzia.

Il testcross (reincrocio, incrocio di prova)

Hai davanti una pianta a fiori violetti: è PP o Pp? Guardandola non lo sai. La incroci con un omozigote recessivo, cioè con una pianta a fiori bianchi (pp). Questo incrocio si chiama testcross, o reincrocio, o incrocio di prova: sono la stessa cosa, e il tuo prof ne userà uno solo. Funziona perché il pp produce un solo tipo di gamete, quindi il fenotipo dei figli dipende soltanto dall'allele del genitore misterioso.

«Se pp produce un solo tipo di gamete, perché sul bordo scrivo p due volte?» Domanda giusta, ed è il momento di farsela. Sul bordo non stai elencando gameti diversi: stai elencando le estrazioni possibili, e le caselle sono i loro esiti equiprobabili. Un pp di gameti ne produce a milioni, solo che sono tutti uguali: qualunque estrazione fai, esce p. La seconda colonna non dice «c'è un secondo tipo di gamete», dice «anche pescando di nuovo, è ancora quello». Serve a tenere la griglia quadrata e le quattro caselle equiprobabili, come in tutti gli altri quadrati della guida. Se vuoi convincerti che non cambia nulla, rifai il Caso B con due sole caselle, una p sola sul bordo: ottieni 1 Pp : 1 pp, cioè lo stesso 1:1. Al compito però disegna la griglia quadrata: è il formato standard e i conti restano in quarti come nel resto degli esercizi. Vale ogni volta che un genitore è omozigote — pp, PP, le linee pure dell'Es. 1 e dell'Es. 7, la donna aa dell'Es. 11.

Caso A — la pianta era PP:


Tutti Pp: 100% fiori violetti, nessun bianco.

Caso B — la pianta era Pp:


2 Pp e 2 pp: 1 violetto : 1 bianco, rapporto 1 : 1.

Lettura del risultato: progenie tutta a fenotipo dominante → l'ignoto era quasi certamente omozigote (PP), e la certezza cresce col numero di figli; progenie 1:1 → era eterozigote (Pp), e per concluderlo basta un solo figlio bianco.

Nota di precisione: in senso stretto backcross (reincrocio) significa "incrocio con uno dei due genitori", e il testcross ne è il caso particolare in cui quel genitore è l'omozigote recessivo. Nei libri di scuola italiani i due termini si usano come sinonimi.

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Due caratteri insieme: il diibrido e il 9:3:3:1

Perché serve un secondo carattere

Segregazione e assortimento indipendente vengono memorizzati come "seconda" e "terza", etichette che non contengono informazione, e le loro formulazioni si somigliano tantissimo. La differenza vera è quanti geni stai guardando:


Finché guardi un carattere solo, le due leggi sono indistinguibili: la terza legge diventa osservabile solo con due caratteri insieme.

Il diibrido, passo per passo

Prendiamo la forma del seme (R = liscio, dominante; r = rugoso) e il colore del cotiledone (G = giallo, dominante; g = verde). Mendel incrociò una linea pura RRGG con una linea pura rrgg: la F1 fu tutta RrGg, liscia e gialla, prima legge e niente di nuovo. Poi incrociò la F1 con sé stessa, RrGg × RrGg.

Il passaggio concettuale è ricavare i gameti, non disegnare la griglia. Un RrGg produce quattro tipi di gameti in parti uguali:

RG · Rg · rG · rg

Perché quattro? Perché ogni gamete prende un allele da ogni coppia, e l'allele della prima coppia può accompagnarsi indifferentemente a uno dei due della seconda: questa è, letteralmente, la terza legge. Controllo di sicurezza: 4 × 4 = 16 caselle; se il tuo quadrato non ne ha 16, hai sbagliato i gameti.


Adesso conta i fenotipi, casella per casella. Basta un solo allele dominante perché il carattere si veda.

• Liscio e giallo (almeno una R e almeno una G): tutta la riga 1; RRGg e RrGg nella riga 2; RrGG e RrGg nella riga 3; RrGg nella riga 4. Totale 9.
• Liscio e verde (almeno una R, gg): RRgg e Rrgg nella riga 2; Rrgg nella riga 4. Totale 3.
• Rugoso e giallo (rr, almeno una G): rrGG e rrGg nella riga 3; rrGg nella riga 4. Totale 3.
• Rugoso e verde (rr gg): solo rrgg. Totale 1.

9 + 3 + 3 + 1 = 16. Il conto torna.

Rapporto fenotipico del diibrido: 9 : 3 : 3 : 1. Va saputo a memoria e saputo ricavare.

Il rapporto genotipico del diibrido esiste (1:2:1:2:4:2:1:2:1) ma non si chiede: lascialo perdere.

I dati originali di Mendel

Mendel contò 556 semi ottenuti da 15 piante F1:


315 + 108 + 101 + 32 = 556. Osservato e atteso non coincidono mai esattamente, ed è normale.

La scorciatoia della probabilità

Disegnare sedici caselle è lento. Se i due caratteri sono indipendenti, ognuno segue per conto proprio il suo 3:1 — liscio 3/4, rugoso 1/4, giallo 3/4, verde 1/4 — e le probabilità di eventi indipendenti si moltiplicano:


Somma: 56,25 + 18,75 + 18,75 + 6,25 = 100%. Ecco il 9:3:3:1 in trenta secondi: è il prodotto di due 3:1 indipendenti, e capirlo così è molto meglio che impararlo a pappagallo.

Regoletta di chiusura: con n coppie di geni indipendenti hai 2^n tipi di gameti e 4^n caselle. Con 2 geni 16 caselle, con 3 ne servono 64, con 4 ben 256: ecco perché a scuola ci si ferma a due.

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Perché le leggi funzionano: dietro c'è la meiosi

Qui c'è il punto che rende sensata tutta la genetica: le leggi di Mendel non sono regole, sono la conseguenza visibile di quello che i cromosomi fanno durante la meiosi.

Mendel non lo sapeva: non aveva mai visto un cromosoma, nel 1865 i microscopi non bastavano. Vedeva solo il risultato numerico — 705 e 224 — e da quei numeri dedusse il meccanismo.


Ognuna di queste righe è una fase che hai già visto: se una ti sembra sfuocata, apri la guida su mitosi e meiosi al paragrafo corrispondente — metafase I e anafase I sono spiegate lì con lo schema — e poi torna. Non serve rileggerla tutta: prendi la fase che ti serve.

Dettaglio che disincaglia un sacco di gente: l'assortimento indipendente avviene in metafase I, la segregazione in anafase I. Cioè la terza legge succede prima nel tempo rispetto alla seconda: l'ordine dei nomi contraddice l'ordine dei fatti, ed è una delle ragioni per cui le si confonde. Tieniti in testa il film — prima si allineano a caso, poi si separano — e non sbagli più.

34 anni di silenzio, poi la prova al microscopio

Mendel pubblica nel 1866 e non succede niente per 34 anni. Non fu esattamente "mai letto": fu letto e non capito. Lo storico Milo Keynes (Journal of the Royal Society of Medicine, 2002) ha contato circa una dozzina di citazioni fra il 1866 e il 1900, tra cui il libro di W. O. Focke sugli ibridi vegetali del 1881. Le tre ragioni vere:

1) Nägeli e i guai con l'Hieracium. Mendel scrisse al botanico più autorevole dell'epoca, Carl von Nägeli, che lo dirottò sullo sparviere (Hieracium), dove i risultati non tornavano per niente. Si scoprì solo nel 1903-04 il perché: quella pianta si riproduce spesso per apomissia, cioè fa semi senza fecondazione. I "figli" erano cloni della madre, e quelle proporzioni non potevano uscire. Mendel morì nel 1884 credendo che il pisello fosse un caso particolare.
2) Troppa matematica per un pubblico di naturalisti descrittivi.
3) Rispondeva a una domanda che nessuno stava facendo: l'Ottocento discuteva l'origine delle specie, non la trasmissione dei singoli caratteri. (Darwin non lo lesse mai, e gli sarebbe servito moltissimo.)

Nel 1900, indipendentemente, tre botanici arrivano agli stessi risultati e poi trovano Mendel passando dal libro di Focke: Hugo de Vries (olandese), Carl Correns (tedesco) ed Erich von Tschermak (austriaco). Nota storiografica onesta: la posizione di Tschermak è contestata. Dall'analisi dei suoi articoli del 1900, Curt Stern ed Eva Sherwood (1966) e poi Monaghan e Corcos (Journal of Heredity, 1986-1987, con un titolo che non lascia dubbi: «Tschermak: a non-discoverer of Mendelism») conclusero che non avesse afferrato i rapporti mendeliani, e da allora diversi storici lo tolgono dall'elenco dei riscopritori. Un carteggio pubblicato nel 2011 (Šimůnek, Hoßfeld e Wissemann, Plant Biology) aggiunge un altro pezzo: dietro i lavori di Erich c'era il fratello maggiore Armin, che alla statistica ci lavorò parecchio e poi si escluse da solo dall'elenco. Chi rese mendeliana la biologia fu l'inglese William Bateson, dal 1901: è lui che nel 1905 conierà la parola genetica.

Poi qualcuno guarda dentro la cellula. Theodor Boveri (1902), sui ricci di mare, dimostra che i cromosomi non sono tutti equivalenti; Walter Sutton (1902 e 1903), sulle cellule della cavalletta, vede che stanno in coppie di omologhi, uno materno e uno paterno, e mette insieme i pezzi: se i "fattori" di Mendel stanno sui cromosomi, allora la separazione degli omologhi è la segregazione e l'orientamento casuale delle coppie è l'assortimento indipendente. È la teoria cromosomica dell'ereditarietà, "Sutton-Boveri, 1902-1903". Sutton aveva 25 anni ed era uno studente.

Mendel ha descritto il movimento dei cromosomi quarant'anni prima che qualcuno riuscisse a vederli, guardando dei piselli e contando. Tu quei movimenti li hai già visti. Lui aveva solo l'ombra, e ha ricostruito l'oggetto.

Il limite della terza legge

La parte intellettualmente onesta, che i curricoli chiedono esplicitamente: la terza legge non è universale. Vale solo per geni su cromosomi diversi, o molto lontani sullo stesso. Geni vicini sullo stesso cromosoma viaggiano insieme: si dicono associati (linked), e il 9:3:3:1 non si vede. Mendel fu fortunato, perché i sette caratteri che scelse si comportavano da indipendenti; se avesse preso due geni associati non avrebbe trovato niente. Chi dimostrò l'associazione fu Thomas Hunt Morgan dal 1911, sul moscerino della frutta — ma quella è la prossima guida.

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Quando Mendel sembra sbagliare: le eccezioni

Da qui in poi siamo nel programma di terza / scientifico.

Prima l'inquadratura giusta, perché è la trappola documentata: quello che segue non smentisce Mendel. Gli alleli si segregano esattamente come prima, gli omologhi si separano in anafase I esattamente come prima; cambia solo il modo in cui gli alleli si esprimono una volta in coppia.

La mescolanza è nel fenotipo, mai nel genotipo.

Dominanza incompleta

Nella bella di notte (Mirabilis jalapa) incroci una linea pura a fiori rossi con una a fiori bianchi, e la F1 non è né rossa né bianca: è rosa. Sembra la vittoria della teoria della mescolanza. Non lo è, e la prova arriva subito — ma prima serve la notazione, perché qui cambia.

Attenzione alla notazione. Le schede scrivono spesso «rosso dominante e bianco recessivo, però con dominanza incompleta». È una contraddizione: qui nessuno dei due alleli è dominante sull'altro, quindi maiuscola e minuscola non hanno più niente da distinguere. Si scrive R1 e R2 (con i numerini in basso), oppure C^R e C^B: stessa lettera perché è lo stesso gene, numerini diversi perché sono due versioni alla pari. Quindi: rossa di linea pura = R1R1, bianca di linea pura = R2R2, e la rosa della F1 è R1R2.

Ed ecco la prova. Incrocia due piante rosa, cioè R1R2 × R1R2. Gameti: da ciascuna esce R1 oppure R2, uno solo per gamete come sempre.


Risultato: 1 rossa : 2 rosa : 1 bianca. Il rosso puro e il bianco puro sono ancora lì, interi, dentro la pianta rosa: non si erano mescolati, si era mescolato solo l'aspetto. Se fossero vernici, dal rosa non tireresti mai più fuori il rosso.

Il punto d'esame: qui il rapporto fenotipico è 1:2:1, identico al genotipico. Non c'è più il 3:1, perché ogni genotipo ha un aspetto suo — ed è proprio la coincidenza dei due rapporti la dimostrazione che gli alleli restano distinti.

Perché succede? Torna alla ricetta del §2: nella dominanza classica una copia funzionante basta, qui non basta. L'eterozigote produce circa metà del pigmento, e metà pigmento fa il rosa: non è un'eccezione alla legge, è la stessa biochimica con una soglia diversa. Altri esempi di repertorio: la bocca di leone e i polli blu di Andalusia.

Codominanza

Nella codominanza l'eterozigote non ha una via di mezzo: esprime tutti e due i fenotipi, interi e contemporaneamente.

Il criterio operativo, da scrivere sul diario: > dominanza incompleta = via di mezzo (rosso + bianco = rosa, che non è né l'uno né l'altro); > codominanza = tutti e due insieme (maculato di rosso e bianco, oppure il gruppo AB, dove ci sono sia gli antigeni A sia i B).

Vediamola su un caso pulito, senza le complicazioni degli alleli multipli che arrivano fra due paragrafi.

Nei bovini di razza Shorthorn il gene del mantello ha due alleli codominanti: M^R (rosso) e M^B (bianco). Stessa notazione con la lettera in alto vista poco fa: anche qui nessuno dei due domina sull'altro, quindi niente M/m.

Incrocio parentale — rosso puro × bianco puro. M^R M^R × M^B M^B. Gameti: solo M^R da uno, solo M^B dall'altro.


F1: 100% M^R M^B. E qui sta tutto il punto: l'eterozigote non viene rosa, viene roano, cioè un mantello con peli rossi e peli bianchi mescolati, che da vicino distingui uno per uno. Da lontano il roano può sembrare rosato — ed è esattamente la trappola: il rosa della bella di notte è un colore nuovo in ogni petalo, il roano sono i due colori originali affiancati.

F2 — roano × roano. M^R M^B × M^R M^B. Gameti: M^R e M^B da entrambi.


Fenotipi: 1 rosso : 2 roani : 1 bianco → di nuovo 1:2:1, e di nuovo coincidente col genotipico.

Ecco perché il rapporto da solo non basta. Dominanza incompleta e codominanza danno lo stesso 1:2:1 fenotipico, con tre aspetti diversi. A distinguerle è solo la descrizione dell'eterozigote: un colore nuovo (rosa) = dominanza incompleta; i due colori originali insieme (peli rossi e peli bianchi, oppure antigeni A e B sullo stesso globulo rosso) = codominanza. Se l'esercizio ti dà solo i numeri, la risposta non è nei numeri: è nelle parole.

Alleli multipli e gruppi sanguigni AB0

Il gene AB0, sul cromosoma 9, ha tre alleli nella popolazione: I^A, I^B e i (si scrivono con la lettera in alto). È il caso da manuale di poliallelia: tre alleli nella popolazione, ma ogni persona ne ha solo due, perché ha due omologhi. Le relazioni fra i tre sono tutte diverse, ed è per questo che l'AB0 vale doppio come esempio:

• I^A e I^B sono codominanti fra loro: chi ha entrambi ha sia gli antigeni A sia i B. Gruppo AB.
• I^A e I^B sono entrambi dominanti su i, con dominanza classica.
• Quindi i è recessivo su tutto: il gruppo 0 è l'unico omozigote obbligato.


Sei genotipi, quattro fenotipi: dal gruppo 0 risali con certezza al genotipo (ii), dal gruppo A no. E nota che dominanza classica, codominanza e alleli multipli convivono su un solo gene: non sono tre eccezioni separate.

In Italia la distribuzione è questa (Istituto Superiore di Sanità, portale ISSalute):


Circa l'85% degli italiani è Rh positivo; il fattore Rh dipende da un altro gene, indipendente dall'AB0, in cui Rh+ è dominante su Rh−.

Rileggi quella tabella con gli occhi del §2: il gruppo 0 è recessivo ed è il più diffuso, 46%; il gruppo AB, che contiene due alleli "dominanti", è il più raro, 3%. Dominante non vuol dire comune.

Poligenia, e il colore degli occhi

Il quadrato di Punnett sul colore degli occhi che ti hanno fatto fare alle medie — marrone dominante, azzurro recessivo — è sbagliato, e per un motivo che vale la pena capire.

Lo dice esplicitamente MedlinePlus, il portale genetico della National Library of Medicine (NIH): si pensava che il colore degli occhi dipendesse da un singolo gene, ma studi successivi hanno mostrato che quel modello era troppo semplicistico. In gioco ci sono almeno due geni principali sul cromosoma 15, OCA2 e HERC2, più molti altri. Conseguenza pratica: due genitori con gli occhi azzurri possono avere un figlio con gli occhi marroni — è raro, ma succede.

La firma la riconosci a occhio: con un gene a due alleli avresti 2 o 3 categorie nette, mentre gli occhi umani formano un continuo, dal celeste chiarissimo al marrone quasi nero. Il continuo è la firma della poligenia: molti geni che contribuiscono un pezzetto ciascuno, come per l'altezza e il colore della pelle.

Qui sta la risposta alla domanda che tutti si fanno, "perché non sono identico a nessuno dei miei genitori?": perché la maggior parte dei caratteri è poligenica. Ma ogni singolo gene continua a segregare in modo pulitamente mendeliano — tanti dadi lanciati insieme danno una curva continua, e ogni dado preso da solo resta discreto. Anzi: Mendel scelse il pisello proprio perché ha caratteri "o bianco o nero"; se avesse studiato il colore degli occhi umani non avrebbe scoperto niente.

Due nomi da riconoscere, senza esercizi. > Pleiotropia: un solo gene influenza più caratteri diversi (il gene CFTR riguarda polmoni, pancreas e ghiandole sudoripare insieme). > Epistasi: un gene maschera l'effetto di un altro (se un gene blocca del tutto il pigmento, il colore che l'altro avrebbe prodotto non si vede).

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Alberi genealogici e caratteri legati al sesso: il ponte verso Morgan

L'albero genealogico (pedigree)

Sulle persone non puoi fare incroci sperimentali: puoi solo guardare una famiglia e risalire ai genotipi, e lo strumento è l'albero genealogico.


E adesso l'inferenza che da sola risolve metà degli esercizi di genetica umana:

Due genitori sani con un figlio affetto → il carattere è RECESSIVO, ed entrambi i genitori sono eterozigoti (portatori sani).

Il figlio è affetto, quindi ha ricevuto un allele della malattia da ciascun genitore; ma i genitori sono sani, quindi hanno anche un allele normale che copre: sono Aa tutti e due, e il figlio è aa. Se il carattere fosse dominante, un genitore affetto ci sarebbe per forza — salvo il caso della mutazione nuova, che negli esercizi si assume assente (ne parliamo nell'Esercizio 11 del §10). Secondo passo: se il figlio affetto è una femmina e il padre è sano, il carattere non può essere recessivo legato all'X, quindi è autosomico. Esempio classico: l'albinismo.

Emizigote: perché i maschi sono più esposti

La 23ª coppia determina il sesso: XX femmine, XY maschi. La Y è piccola e porta pochissimi geni, una cinquantina; la X ne porta circa 900. Conseguenza: per i geni sulla X il maschio ha un solo allele. Non è omozigote e non è eterozigote: è emizigote. E questa parola cambia tutto, perché il maschio non ha un secondo allele che possa coprire quello difettoso. Se riceve dalla madre una X con l'allele del daltonismo, è daltonico; una femmina, per esserlo, deve riceverlo da entrambi i genitori. Ecco perché le malattie recessive legate all'X colpiscono in stragrande maggioranza i maschi.

Notazione: l'allele si scrive in alto sulla X. X^D = allele normale, X^d = allele del daltonismo.

• X^D X^D femmina sana non portatrice
• X^D X^d femmina portatrice sana
• X^d X^d femmina daltonica
• X^D Y maschio sano
• X^d Y maschio daltonico

Mai scrivere un maschio come eterozigote per un gene X-linked: la Y non ha quel gene, non c'è niente con cui essere etero-qualcosa.

Il quadrato da saper fare: madre portatrice × padre sano

Madre X^D X^d, padre X^D Y. Gameti della madre: X^D e X^d. Gameti del padre: X^D e Y.


• Figlie (riga X^D): una sana non portatrice e una portatrice sana → nessuna figlia daltonica, ma metà delle figlie è portatrice.
• Figli maschi (riga Y): uno sano e uno daltonico → metà dei maschi è daltonica.
• Sul totale dei figli: 25% ciascuna delle quattro categorie.

Altri esempi con la stessa struttura: favismo e distrofia muscolare di Duchenne.

Il caso italiano che chiude il cerchio: la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è autosomica recessiva — gene CFTR, cromosoma 7, identificato nel 1989 — quindi colpisce maschi e femmine allo stesso modo. Secondo la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, in Italia c'è circa 1 portatore sano ogni 25-30 persone (fra 2 e 2,4 milioni di italiani che non lo sanno), e si stima che nasca circa 1 bambino malato ogni 2.900. Adesso prova a ricavare quel numero partendo dal quadrato di Punnett:

1) servono due portatori che si incontrino. «1 ogni 25-30» vuol dire, prendendo un valore intermedio dell'intervallo, circa 1 su 27 (è il valore usato dalla Fondazione): c'è 1 probabilità su 27 che sia portatrice lei e 1 su 27 che lo sia lui. Devono capitare tutte e due insieme, e le probabilità di eventi indipendenti si moltiplicano (è la stessa regola del §5): (1/27) × (1/27) = 1/729;
2) da due portatori (Aa × Aa) il quadrato dice che 1 figlio su 4 è malato: moltiplichi ancora, × 1/4;
3) risultato: 1/729 × 1/4 = 1 su 2.916, cioè circa 1 su 2.900.

È lo stesso numero che pubblica la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica: 1 nato affetto ogni 2.900. Attenzione però a che cosa hai dimostrato, e a che cosa no. La Fondazione quel numero lo chiama incidenza attesa, e lo ricava esattamente così: partendo dalla frequenza dei portatori, con il tuo stesso conto. Quindi non hai confermato la teoria con un dato misurato — hai rifatto a mano il calcolo che fanno i genetisti. Quello che il quadratino dimostra davvero è un'altra cosa, e non è poco: quattro caselle su un quaderno bastano a stimare l'ordine di grandezza di una malattia genetica su sessanta milioni di persone.

I conteggi veri — screening neonatale e Registro Italiano Fibrosi Cistica — danno numeri dello stesso ordine ma non identici, e in genere un po' più bassi. I motivi sono istruttivi: la frequenza dei portatori (1 su 25-30) è a sua volta una stima, non tutte le mutazioni del gene CFTR danno la stessa malattia, i protocolli di screening non sono uguali dappertutto, e da quando esiste il test del portatore molte coppie a rischio lo sanno prima. Il modello ti porta sul bersaglio; la realtà ci gira intorno. È la stessa lezione dei 2,82 e 3,15 di Mendel, applicata a un caso che riguarda delle persone. (Rifai pure il conto con gli estremi dell'intervallo: con 1 su 25 ottieni 1 su 2.500, con 1 su 30 ottieni 1 su 3.600. È il senso della parola «circa».)

E il punto che colpisce sempre: entrambi i genitori sono sani e non ne sanno niente.

Il resto — Morgan, i geni associati, il crossing-over e le mappe genetiche — è la prossima guida di questa sezione.

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Gli errori da non fare

Questi sono gli errori veri, quelli che compaiono nelle verifiche corrette. Leggili la sera prima.

1. Confondere il rapporto fenotipico 3:1 con quello genotipico 1:2:1. ❌ "In F2 il rapporto è 1:2:1, cioè 3 violetti e 1 bianco." ✅ Fenotipico 3:1 (3 violetti : 1 bianco); genotipico 1:2:1 (1 PP : 2 Pp : 1 pp). 3:1 è quello che vedi, 1:2:1 è quello che c'è.

2. Mettere i genotipi dei genitori sui bordi del quadrato. ❌ Scrivere "Pp" nell'intestazione di riga. ✅ Sui bordi vanno i gameti: P e p. Un gamete ha un solo allele per gene, perché in anafase I gli omologhi si sono separati. È l'errore più insidioso, perché il quadrato viene fuori pieno e ordinato e tu non te ne accorgi.

3. Enunciare la prima legge come "esiste un carattere dominante". ❌ "La prima legge dice che c'è un allele dominante e uno recessivo." ✅ "Incrociando due linee pure che differiscono per un carattere, la F1 è tutta uguale e mostra il fenotipo dominante."

4. Dire "gene" dove va "allele". ❌ "Il gene dominante A." ✅ "L'allele dominante A del gene che determina il colore del fiore." Il gene dice quale carattere (il colore del fiore); l'allele dice quale versione (violetto o bianco).

5. Credere che dominante = più forte, migliore o più comune. ❌ "Il gruppo 0 è raro perché è recessivo." ✅ Il gruppo 0 è recessivo ed è il più diffuso in Italia (46%); l'acondroplasia è dominante e riguarda meno di 1 nato su 10.000.

6. Confondere dominanza incompleta e codominanza. ❌ "Il gruppo AB è dominanza incompleta perché è un misto." ✅ Incompleta = via di mezzo (rosso + bianco = rosa). Codominanza = tutti e due interi insieme (nel gruppo AB ci sono sia gli antigeni A sia i B, non un antigene intermedio).

7. Credere che il 3:1 valga dentro ogni singola famiglia. ❌ "Sono portatori, quindi su quattro figli uno sarà malato." ✅ Il 3:1 è una probabilità, non una quota. Ogni gravidanza riparte da zero: 25%, anche se i primi tre figli erano sani.

8. Pensare che gli alleli si mescolino. ❌ "Rosso e bianco si mischiano e danno rosa, quindi il rosso puro non c'è più." ✅ Incrocia due bella di notte rosa e riottieni 1 rossa : 2 rosa : 1 bianca. La mescolanza è nel fenotipo, mai nel genotipo.

9. Applicare la terza legge a due geni sullo stesso cromosoma. ❌ "Sono due caratteri, quindi 9:3:3:1." ✅ L'assortimento è indipendente solo per geni su cromosomi diversi (o molto distanti sullo stesso). Geni vicini sono associati e viaggiano insieme.

10. Scrivere un maschio come eterozigote per un gene sull'X. ❌ "Il padre è X^D X^d." ✅ Il maschio è emizigote: X^d Y, un solo allele.

Tabella d'oro: riconosci il rapporto, risali all'incrocio

È quello che serve alla domanda tipica "spiega come erano i genotipi dei genitori". Leggila al contrario: dal risultato all'incrocio.

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Esercizi svolti passo passo

Formato fisso: dati → genotipi → gameti → quadrato → conteggio → risposta in frazione, decimale e percentuale. Copri la soluzione e provaci prima tu.

Esercizio 1 — Monoibrido completo (P → F1 → F2)

Incroci una pianta di pisello a fiori violetti di linea pura con una a fiori bianchi di linea pura. Che cosa ottieni in F1? E in F2?

Genotipi. Violetto linea pura = PP; bianco (recessivo, quindi sempre omozigote) = pp. Gameti. PP → solo P; pp → solo p. (un tipo per parte: sul bordo compaiono raddoppiati, vedi §4)


F1: tutti Pp, 100% fiori violetti. Prima legge.

F2 — Pp × Pp. Gameti: P, p da entrambi.


Genotipi: 1 PP : 2 Pp : 1 pp = 1:2:1. Fenotipi: 3 violetti : 1 bianco = 3:1 → 3/4 = 0,75 = 75% violetti, 1/4 = 0,25 = 25% bianchi. Confronto con Mendel: 705 e 224 su 929, cioè 75,9% e 24,1%.

Esercizio 2 — Due genitori con lentiggini, un figlio senza

Le lentiggini si comportano come carattere dominante (L). Due genitori con lentiggini hanno un figlio senza. Com'è possibile, e che probabilità aveva?

Ragionamento. Il figlio non ha lentiggini, quindi è ll: ha ricevuto una l da ciascun genitore. Ma i genitori le hanno, quindi hanno anche una L: sono Ll tutti e due.


Risposta: è possibile perché entrambi i genitori sono eterozigoti. Figlio senza lentiggini: 1/4 = 0,25 = 25%; con lentiggini: 3/4 = 0,75 = 75%.

Dichiarazione di semplificazione: lentiggini, fossetta sul mento e attaccatura dei capelli a punta si usano a scuola come esempi mendeliani, ma nella realtà sono influenzate da più geni. Vanno bene come esercizio, non come genetica vera — stesso discorso del §7 sul colore degli occhi.

Esercizio 3 — Albinismo: risalire ai genotipi

Due genitori con pigmentazione normale hanno un figlio albino. (a) L'albinismo è dominante o recessivo? (b) Genotipo dei genitori? (c) Probabilità che il prossimo figlio sia albino? (d) Un figlio pigmentato, che probabilità ha di essere portatore?

(a) Il figlio è affetto e i genitori no → il carattere è recessivo. (b) Figlio albino = aa, un allele per genitore; genitori sani ma con una a → Aa × Aa.


(c) 1/4 = 0,25 = 25%, e vale per ogni gravidanza. (d) Attenzione, qui la domanda cambia le carte in tavola: sai già che il figlio è pigmentato. Quell'informazione cancella una casella — aa era possibile prima, adesso è esclusa — e delle quattro caselle di partenza ne restano tre: AA, Aa, Aa.

E l'Aa lo conti due volte perché nel quadrato ci sono davvero due caselle Aa: una è «A dal padre + a dalla madre», l'altra è «a dal padre + A dalla madre». Sono due strade diverse per arrivare allo stesso genotipo, quindi conta doppio — è esattamente la ragione per cui nel 1:2:1 del §4 l'eterozigote sta in mezzo con il 2.

Portatore: 2 caselle su 3 = 2/3 ≈ 0,67 = 67%.

Il salto che frega tutti. Prima di sapere com'è il figlio, essere portatore vale 2/4 = 1/2 = 50%; dopo aver saputo che è pigmentato vale 2/3 ≈ 67%. Non è una contraddizione e non è un trucco per far tornare il numero: un'informazione in più elimina una casella, e la probabilità si ridistribuisce su quelle che restano. La regola operativa è questa: prima togli le caselle incompatibili con quello che sai, poi conta. (In matematica si chiama probabilità condizionata; a te basta la regola.)

Esercizio 4 — Calcolo su un numero di piante

Due piante eterozigoti per il portamento della foglia (E = eretta, dominante; e = prostrata) vengono incrociate. Nascono 340 piante: quante te ne aspetti a foglia eretta?

Genotipi: Ee × Ee. Gameti: E, e da entrambi.


Fenotipi: 3 eretta : 1 prostrata.

• Eretta: 3/4 × 340 = 255 piante (0,75 = 75%)
• Prostrata: 1/4 × 340 = 85 piante (0,25 = 25%)

Verifica: 255 + 85 = 340. Attenzione alla parola "aspetti": sono valori attesi; trovarne 249 o 262 non vuol dire che l'esperimento sia sbagliato.

Esercizio 5 — Testcross

Hai una pianta a fiori violetti e non sai se è PP o Pp. Come lo scopri?

Metodo: la incroci con un omozigote recessivo (pp), che produce un solo tipo di gamete: il fenotipo dei figli dipenderà solo dall'allele della pianta ignota.

Se è PP:


100% violetti, nessun bianco.

Se è Pp:


2 Pp e 2 pp: 1:1, cioè 50% violetti (0,50) e 50% bianchi (0,50).

Conclusione da scrivere: se nella progenie compare anche un solo fiore bianco, la pianta ignota era certamente eterozigote (Pp): quel figlio è pp, e la seconda p può venirgli soltanto da lei. Se invece i figli sono tutti violetti, era quasi certamente omozigote (PP) — quasi, perché anche una Pp può dare per caso solo figli violetti: con 4 discendenti succede nel 6,25% dei casi (1/2 × 1/2 × 1/2 × 1/2), e servono 7 discendenti perché la probabilità scenda sotto l'1%. La deduzione va in un senso solo: un fiore bianco è una prova, l'assenza di fiori bianchi è una probabilità. È lo stesso principio del §4 — le caselle non sono figli — ed è il motivo per cui il testcross si legge su tutta la progenie di una pianta, decine di semi, non su quattro.

Esercizio 6 — Diibrido completo, 9:3:3:1

Incroci due piante RrGg (seme liscio e giallo). (a) Quali fenotipi ottieni e in che rapporto? (b) Che probabilità c'è di ottenere un seme rugoso e verde?

(a) Gameti di RrGg: RG, Rg, rG, rg. Controllo: 4 × 4 = 16 caselle.



9 + 3 + 3 + 1 = 16 e 56,25 + 18,75 + 18,75 + 6,25 = 100%.

(b) Con la scorciatoia, senza disegnare niente: rugoso 1/4 × verde 1/4 = 1/16 = 0,0625 = 6,25%. Stesso risultato in dieci secondi.

Esercizio 7 — Bella di notte (dominanza incompleta)

Incroci una bella di notte a fiori rossi di linea pura con una a fiori bianchi di linea pura. (a) Com'è la F1? (b) E la F2?

(a) R1R1 (rossa) × R2R2 (bianca).


F1: 100% R1R2, tutte rosa. Fenotipo intermedio, perché una sola copia funzionante non basta.

(b) F1 × F1: R1R2 × R1R2. Gameti: R1, R2 da entrambi.


Genotipi: 1 R1R1 : 2 R1R2 : 1 R2R2 = 1:2:1 Fenotipi: 1 rossa : 2 rosa : 1 bianca = 1:2:1 → 25% rosse, 50% rosa, 25% bianche.

La frase da scrivere al compito: in dominanza incompleta il rapporto fenotipico coincide con quello genotipico, e il fatto che rosso e bianco puri ricompaiano in F2 dimostra che gli alleli non si erano mescolati.

Esercizio 8 — Polli andalusi

Incrociando due polli blu di Andalusia nascono 80 pulcini. Quanti te ne aspetti di ciascun tipo?

Nei polli andalusi vale la dominanza incompleta: N1N1 = nero, N2N2 = bianco, N1N2 = blu. Due polli blu sono quindi entrambi N1N2.


Rapporto: 1 nero : 2 blu : 1 bianco.

• Neri: 1/4 × 80 = 20 (25%)
• Blu: 1/2 × 80 = 40 (50%)
• Bianchi: 1/4 × 80 = 20 (25%)

Verifica: 20 + 40 + 20 = 80. Curiosità utile: da due polli blu non nasce mai un allevamento tutto blu; per avere il 100% di pulcini blu bisogna incrociare un nero puro con un bianco puro.

Esercizio 9 — Gruppi sanguigni: padre A, madre B

Un padre di gruppo A e una madre di gruppo B hanno un figlio di gruppo 0. È possibile? Quali sono i genotipi dei genitori? Che gruppi possono avere gli altri figli?

Ragionamento. Il figlio è ii: ha ricevuto un i da ciascun genitore. Il padre è di gruppo A ma porta un i → I^A i; la madre è di gruppo B e porta un i → I^B i. Gameti. Padre: I^A, i. Madre: I^B, i.



Risposta: sì, è possibile, purché entrambi i genitori siano eterozigoti. Da questa coppia possono nascere figli di tutti e quattro i gruppi, ciascuno al 25%: è l'unico incrocio che dà tutti e quattro i fenotipi.

Controprova: da AB × AB escono 1 I^A I^A : 2 I^A I^B : 1 I^B I^B, cioè 1 A : 2 AB : 1 B. Nessun figlio di gruppo 0, mai, perché nessuno dei due genitori possiede l'allele i. Nota che quel 1 A : 2 AB : 1 B è un 1:2:1 da codominanza, identico nei numeri a quello dei roani e delle belle di notte.

Esercizio 10 — Fibrosi cistica: due genitori sani portatori

Due genitori sani scoprono di essere entrambi portatori. (a) Che probabilità ha ogni figlio di essere malato? (b) Hanno già tre figli sani: il quarto sarà malato? (c) Se un figlio è sano, che probabilità ha di essere portatore?

Malattia autosomica recessiva, gene CFTR sul cromosoma 7. A = allele normale, a = allele mutato; portatori sani = Aa.


(a) AA sano non portatore 1/4 = 25%; Aa sano portatore 2/4 = 50%; aa malato 1/4 = 25%. Fenotipicamente 3 sani : 1 malato: lo stesso 3:1 dei piselli di Mendel, 160 anni dopo. (b) No: la probabilità resta 25%, identica alle tre precedenti. Le cellule sessuali non tengono il conto. (c) Sapere che il figlio è sano esclude la casella aa: restano AA, Aa, Aa. L'Aa conta due volte perché nel quadrato ci sono due caselle Aa (una a per genitore, in ordine diverso). Portatore: 2/3 ≈ 0,67 = 67% — non 1/2: l'informazione «è sano» ha già cancellato una casella. Il ragionamento per esteso è nell'Es. 3, punto (d).

Esercizio 11 — Acondroplasia: una malattia DOMINANTE

Un uomo affetto da acondroplasia (eterozigote) e una donna non affetta hanno figli. Che probabilità ha ciascun figlio di essere affetto?

Qui l'allele della malattia è dominante: A = allele dell'acondroplasia, a = allele normale. L'uomo affetto eterozigote è Aa, la donna non affetta è aa.

Attenzione, i simboli si sono capovolti. Negli Esercizi 3 e 10 la malattia era recessiva, quindi A era l'allele normale e a quello malato. Qui la malattia è dominante e i ruoli si scambiano: la maiuscola tocca all'allele dell'acondroplasia, perché la maiuscola spetta sempre al dominante, che sia l'allele sano o quello malato. Guarda ogni volta la legenda dell'esercizio prima di leggere il quadrato.

Gameti. Uomo: due tipi, A e a. Donna: un solo tipo, a (sul bordo lo scrivi due volte per tenere quadrata la griglia — §4).


Risultato: 2 Aa affetti e 2 aa sani → 1/2 = 0,50 = 50% affetti, 50% sani, per ogni figlio.

Perché è prezioso: rompe l'equazione mentale "malattia = recessiva". Le malattie dominanti si riconoscono nell'albero genealogico perché compaiono in ogni generazione e un figlio affetto ha di norma un genitore affetto, mentre le recessive saltano generazioni. E l'acondroplasia è dominante ma rarissima (meno di 1 nato su 10.000).

L'eccezione, e riguarda proprio questo esempio: la mutazione nuova (de novo). Un allele dominante può comparire per la prima volta in un individuo: in quel caso il figlio è affetto e tutti e due i genitori sono sani. Non è un caso di scuola raro — nell'acondroplasia succede in circa 4 casi su 5: la mutazione del gene FGFR3 nasce nel gamete di un genitore sano, ed è più probabile con l'età paterna avanzata. > Che cosa devi farne alla verifica. Negli esercizi di albero genealogico si assume per convenzione che mutazioni nuove non ce ne siano: senza quell'assunzione nessun pedigree sarebbe risolvibile, e il ragionamento del §8 resta quello giusto da scrivere. Ma tienilo presente: due genitori sani con un figlio affetto rendono il carattere recessivo molto probabile, non certo, e l'acondroplasia è la prova che il caso contrario esiste davvero.

Esercizio 12 — Daltonismo: madre portatrice, padre sano

Una donna portatrice sana di daltonismo sposa un uomo non daltonico. Che probabilità hanno i figli di essere daltonici?

Il daltonismo è recessivo legato al cromosoma X. Madre X^D X^d (gameti X^D, X^d), padre X^D Y (gameti X^D, Y).



Risposte da scrivere:

• Sul totale dei figli: 1/4 = 0,25 = 25% sono daltonici.
• Considerando solo i maschi: 1/2 = 0,50 = 50%.
• Nessuna figlia è daltonica, ma metà delle figlie è portatrice.
• I maschi daltonici ricevono l'allele dalla madre: dal padre ricevono la Y, che non porta quel gene.

Errore da non fare: mai scrivere il padre come "X^D X^d". È emizigote.

Esercizio 13 — Leggere un albero genealogico

Nella generazione I un uomo sano (I-1) e una donna sana (I-2). Nella generazione II tre figli: II-1 maschio sano, II-2 femmina affetta, II-3 maschio affetto. Determina il tipo di eredità e i genotipi.


Passo 1 — dominante o recessivo? Due genitori sani hanno figli affetti → il carattere è RECESSIVO. Se fosse dominante, almeno un genitore sarebbe affetto — e come sempre negli esercizi di pedigree assumiamo che non ci siano mutazioni nuove (Esercizio 11).

Passo 2 — autosomico o legato all'X? C'è una femmina affetta (II-2) con il padre sano (I-1). Se il gene fosse sull'X, perché lei fosse X^a X^a anche l'unica X del padre dovrebbe portare l'allele malato, e allora lui (emizigote) sarebbe affetto. Non lo è → il carattere è AUTOSOMICO recessivo.

Passo 3 — i genotipi.


Passo 4 — la domanda in più. Che probabilità ha II-1 di essere portatore? È sano, quindi la casella aa è esclusa: restano AA, Aa, Aa — e l'Aa due volte, perché nel quadrato le caselle Aa sono due. Portatore: 2/3 ≈ 0,67 = 67% (stesso ragionamento dell'Es. 3, punto (d): sapere qualcosa toglie una casella e ridistribuisce la probabilità su quelle rimaste). E se la coppia avesse un quarto figlio, la probabilità che sia affetto sarebbe ancora 1/4 = 25%.

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Domande frequenti

Le leggi di Mendel sono due o tre?
Nei libri italiani sono tre: dominanza (o uniformità della F1), segregazione e assortimento indipendente. Nella tradizione anglosassone (Campbell, video e siti in inglese) sono due, perché la dominanza è considerata un'osservazione e non una legge: lì la "prima legge" è la segregazione. Non è un errore, è un'altra numerazione. Alla verifica usa quella del tuo libro.

Che differenza c'è fra genotipo e fenotipo?
Il genotipo è la coppia di alleli che hai (PP, Pp, pp); il fenotipo è quello che si vede (fiore violetto, fiore bianco). Dal genotipo al fenotipo si va sempre, dal fenotipo al genotipo no: un fiore violetto può essere PP oppure Pp e guardandolo non lo distingui. Proprio per questo esiste il testcross.

Dominante vuol dire più forte o più comune?
Né l'uno né l'altro. "Dominante" è il nome del rapporto fra due alleli in un eterozigote, non una proprietà dell'allele: dire "A è dominante" senza dire "rispetto ad a" non significa niente. In Italia il gruppo sanguigno 0 è recessivo ed è il più diffuso (46%), mentre l'acondroplasia è dominante e riguarda meno di 1 nato su 10.000. Nell'eterozigote entrambi gli alleli vengono letti: una copia funzionante semplicemente basta.

Perché sui bordi del quadrato di Punnett vanno i gameti e non i genotipi dei genitori?
Perché il quadrato è un modello della fecondazione, e un gamete contiene un solo allele per gene. Nella meiosi i cromosomi omologhi si separano in anafase I, quindi da un genitore Pp escono gameti P e gameti p, mai "Pp". I bordi sono l'anafase I, le caselle sono la fecondazione. Se scrivi "Pp" sul bordo il quadrato viene fuori pieno e ordinato ma è tutto sbagliato.

Che differenza c'è fra il rapporto 3:1 e il rapporto 1:2:1?
Il 3:1 è il rapporto fenotipico (3 violetti : 1 bianco), l'1:2:1 è quello genotipico (1 PP : 2 Pp : 1 pp). Sono lo stesso incrocio guardato in due modi: PP e Pp hanno lo stesso aspetto e nel conteggio dei fenotipi collassano insieme. La frase da ricordare: 3:1 è quello che vedi, 1:2:1 è quello che c'è.

Abbiamo già tre figli sani, il quarto sarà malato?
No: la probabilità resta il 25%, esattamente come per i tre precedenti. Le quattro caselle del quadrato di Punnett non sono quattro figli, sono i quattro esiti ugualmente probabili di ogni singolo concepimento, e ogni gravidanza rifà il sorteggio da capo. A Mendel il 3:1 usciva pulito perché contava migliaia di piante, non quattro.

Due genitori di gruppo A e di gruppo B possono avere un figlio di gruppo 0?
Sì, se sono entrambi eterozigoti: il padre I^A i e la madre I^B i. Dal loro quadrato di Punnett escono tutti e quattro i gruppi al 25% ciascuno: AB, A, B e 0. È l'unico incrocio che dà tutti e quattro i fenotipi. Da due genitori di gruppo AB, invece, non può mai nascere un figlio di gruppo 0, perché nessuno dei due possiede l'allele i.

Come distinguo la dominanza incompleta dalla codominanza?
Nella dominanza incompleta l'eterozigote ha un fenotipo intermedio, una via di mezzo che non è né l'uno né l'altro (rosso + bianco = rosa nella bella di notte, con F2 1 rossa : 2 rosa : 1 bianca). Nella codominanza l'eterozigote esprime entrambi i fenotipi interi e contemporaneamente: nel gruppo AB ci sono sia gli antigeni A sia i B sui globuli rossi, non un antigene intermedio. Attenzione: i numeri non aiutano, perché tutte e due danno lo stesso 1:2:1 fenotipico; a distinguerle è solo l'aspetto dell'eterozigote.

Due genitori sani possono avere un figlio con una malattia dominante?
Sì, per mutazione nuova (de novo): l'allele dominante compare per la prima volta nel gamete di un genitore sano. È il caso dell'acondroplasia, dove circa 4 casi su 5 nascono da genitori non affetti. Negli esercizi di albero genealogico si assume che non ci siano mutazioni nuove, quindi la regola "due genitori sani con figlio affetto → carattere recessivo" resta quella da applicare al compito; nella realtà, però, l'eccezione esiste.

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Conclusioni

Checklist: che cosa devi saper fare

Se sei in seconda:

1) Enunciare le tre leggi, ricordando che la prima dice "la F1 è uniforme", non "esiste un dominante".
2) Usare bene gene, allele, locus, genotipo, fenotipo, omozigote, eterozigote, linea pura, P, F1, F2, gamete.
3) Costruire un Punnett monoibrido: genotipi → gameti → griglia → conteggio.
4) Distinguere il rapporto fenotipico 3:1 da quello genotipico 1:2:1.
5) Spiegare perché dominante non significa più forte né più comune, con un contro-esempio numerico.
6) Sapere che i rapporti sono probabilità: quattro figli non sono mai "3 sani e 1 malato".
7) Impostare un diibrido 4×4 ricavando i 4 gameti e ottenere il 9:3:3:1, con la griglia o con la scorciatoia della probabilità.
8) Progettare e leggere un testcross: un solo recessivo → eterozigote, con certezza; tutti dominanti → omozigote, se la progenie è numerosa.

Se sei in terza (scientifico, scienze applicate), in più:

9) Distinguere dominanza incompleta da codominanza, sapendo che danno lo stesso 1:2:1 fenotipico e che a separarle è l'aspetto dell'eterozigote: colore nuovo da una parte, due colori insieme dall'altra.
10) Ricostruire i genotipi dei gruppi sanguigni AB0.
11) Leggere un albero genealogico e ricavarne il tipo di eredità.
12) Scrivere un genotipo emizigote (X^d Y) e riconoscere una portatrice sana.
13) Sapere che la terza legge vale solo per geni su cromosomi diversi.

La cosa da portarsi a casa

La guida sulla meiosi ti mostra il meccanismo. Questa ti mostra il risultato osservabile di quel meccanismo.

Quando in mitosi e meiosi hai visto gli omologhi separarsi in anafase I, stavi guardando la seconda legge di Mendel; quando li hai visti allinearsi a caso in metafase I, stavi guardando la terza. Mendel dedusse quei movimenti nel 1866 senza aver mai visto un cromosoma; il microscopio ce li mostrò nel 1902. Tu hai il vantaggio di conoscere già il film: lui aveva solo l'ombra proiettata sul muro — dei piselli, una matita e la testardaggine di contarli tutti — e ha ricostruito l'oggetto.

Fonti usate in questa guida

• Gregor Mendel, Versuche über Pflanzen-Hybriden, in Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, vol. IV, 1866 — conteggi dei sette caratteri, diibrido su 556 semi, criteri di scelta del pisello.
• Feng, Chen, Hofer e colleghi, Genomic and genetic insights into Mendel's pea genes, Nature 642, 980-989, 2025 — identificazione degli ultimi tre dei sette geni.
• Milo Keynes, Mendel: both ignored and forgotten, Journal of the Royal Society of Medicine, 2002 — le citazioni fra il 1866 e il 1900.
• Šimůnek, Hoßfeld e Wissemann, 'Rediscovery' revised – the cooperation of Erich and Armin von Tschermak-Seysenegg in the context of the 'rediscovery' of Mendel's laws in 1899–1901, Plant Biology, 2011 — il ruolo taciuto di Armin von Tschermak nella riscoperta.
• Pires e Branco, A Statistical Model to Explain the Mendel-Fisher Controversy, Statistical Science, 2010 — i dati "troppo belli" contestati da Fisher nel 1936.
• Istituto Superiore di Sanità, portale ISSalute — gruppi sanguigni AB0 e fattore Rh in Italia.
• MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine (NIH) — il colore degli occhi come carattere poligenico (OCA2, HERC2).
• Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) — portatori sani e incidenza alla nascita in Italia.

La prossima guida

Quando due geni sono vicini sullo stesso cromosoma viaggiano insieme e la terza legge si rompe: è quello che scoprì Thomas Hunt Morgan dal 1911 sul moscerino della frutta. Da lì nascono i geni associati, il crossing-over e le mappe genetiche: è il prossimo articolo della sezione Scienze.